دانشمندان بیش از 20 سال است که از همان توالی ژنوم انسانی برای مطالعه ژنومیک استفاده می‌کنند، اما روز چهارشنبه تغییرات عمده‌ای پیدا کرد.

پژوهشگران مجموعه‌ای جدید و جامع‌تر از توالی‌های ژنوم انسانی مرجع را در یک پیشرفت مهم منتشر کردند که تا حد زیادی بر روی آن توالی مرجع اصلی گسترش می‌یابد.

بر اساس مجموعه ای از مقالات بررسی شده که روز چهارشنبه در مجله Nature منتشر شد، مرجع جدید پانژنوم شامل توالی ژنوم 47 نفر از سراسر جهان است. توالی ژنوم انسانی مرجع اصلی در درجه اول از یک فرد گرفته شده است، اگرچه شامل اجزایی از حدود 20 نفر است.

پانژنوم استخر ژنی جهانی را بهتر منعکس می‌کند، بنابراین دانشمندان می‌توانند از آن برای شناسایی دقیق‌تر تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری استفاده کنند. به گفته محققان، نقشه مرجع متنوع‌تر نیز در نهایت برای کمک به توسعه مراقبت‌های شخصی‌شده‌تر که متناسب با DNA افراد است، استفاده می‌شود.

ژنوم مجموعه کاملی از دستورالعمل های DNA است که برای رشد و عملکرد یک موجود زنده ضروری است. دانشمندان برای ایجاد «استانداردی» که می‌توانند برای مطالعه تغییراتی که افراد را منحصربه‌فرد می‌کنند، به ژنوم انسانی مرجع تکیه کنند. به طور متوسط، ژنوم انسان‌ها حدود 99 درصد یکسان است، اما تفاوت‌های کوچک می‌تواند بینش‌هایی را در مورد ویژگی‌هایی که می‌تواند بر سلامت افراد تأثیر بگذارد، به دانشمندان بدهد.

Wen-Wei Liao، نویسنده اول این مقاله، در بیانیه‌ای گفت: «با مرجع پانژنوم، می‌توانیم تحقیقات بالینی را با بهبود درک خود از پیوند بین ژن‌ها و ویژگی‌های بیماری تسریع کنیم.»

پانژنوم از تکنیک های محاسباتی پیشرفته برای تراز کردن تمام توالی های ژنوم استفاده می کند. در این نسخه آمده است که این تکنیک ها به پر کردن شکاف های باقی مانده از مرجع اصلی با افزودن بیش از 100 میلیون حرف DNA جدید کمک کردند.

لیائو گفت: «مرجع پانژنوم انسانی ما را قادر می‌سازد تا ده‌ها هزار گونه جدید ژنومی را در مناطقی از ژنوم که قبلاً غیرقابل دسترس بودند، نشان دهیم.»

دانشمندان کنسرسیوم مرجع پانژنوم انسانی، که توسط بخشی از مؤسسه ملی بهداشت تامین می شود، این تحقیق را انجام دادند.